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關注地貧,科學防治——讓我們一起走近地中海貧血,關注那些“缺血”的生命
2020-05-08 09:11:08 來源:兒童保健科 作者:黃鍶 瀏覽:3437

2020年5月8日

是第27個“世界地貧日”

今年的主題是

“關注地貧 科學防治”


微信圖片_20200508093446.png


地中海貧血,又名“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”,該病最早發現于地中海沿岸人群,故稱地中海貧血,是一組常染色體隱性遺傳的慢性溶血性疾病。地貧主要分布于赤道及近赤道附近的熱帶和亞熱帶地區,我國主要分布的長江以南各省,尤其廣西、廣東和海南為著。


在中國,現已至少發現57種α地貧突變、95種β地貧突變,而且個體差異性大,同樣的基因型在不同個體上也會有不同的表現。


輕型地貧患者多數在新生兒期出現輕度貧血癥狀,成年后多數為無明顯癥狀。輕型地貧之間婚配是造成重型地貧高發的原因;


中、重度地貧患者多數于出生后3-10個月出現中至重度貧血癥狀,需要進行輸血和去鐵治療,費用巨大,家庭經濟壓力和精神壓力沉重。預防重型地貧發生的辦法就是通過婚前檢查、產檢、新生兒期地貧篩查,及時發現,盡快干預。


不同基因類型地貧攜帶者的臨床表現:


1.靜止型地貧:無臨床癥狀,血常規、血紅蛋白電泳未見異常。


2.輕型地貧:主要表現為無癥狀或有輕度貧血癥狀,血象表現為小細胞低色素性貧血,肝、脾無腫大。一般無需特殊治療。


3.中間型地貧:輕至中度貧血(少數患者血紅蛋白可低于60g/L或高于100g/L),部分患者有肝脾腫大和黃疸,貧血嚴重者可出現“地貧”面容;需輸血及去鐵治療。此類型患者的臨床差異性很大,即因基因型的不同,同樣疾病的患者其臨床表現不同。


4.重型α地貧:患者常于30-40周胎兒期時出現流產、死胎。重型β地貧患者多于3-10月齡出現進行性貧血加重,若輸血不規則逐漸出現肝脾腫大、顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變,呈現特殊的“地貧”面容。對重型β地貧患者進行高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施。而造血干細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血干細胞移植)是根治重型β地貧患者的唯一臨床方法,有條件者應爭取在3-7歲行根治手術。


溫馨提示:


如果想了解更多、更權威的地貧知識,掌握科學的地貧干預方法,可聯系我院婦女兒童保健科,醫務人員將針對不同類型地貧基因攜帶者提供必要的干預和相應的遺傳咨詢。


聯系電話:0758—2701560




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