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想讓孩子健康成長,關于新生兒疾病篩查的那些事,你一定要知道!
2020-11-01 11:55:13 來源:普兒科 作者:陳雅杏 瀏覽:2250

新生兒疾病篩查(neonata screening)是指在新生兒早期,通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法,對危及兒童生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢,進行早期診治,預防殘疾的系統服務。


我院新生兒疾病篩查中心,常規篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏、先天性腎上腺皮質增生癥及地中海貧血五種疾病。


為什么要進行新生兒疾病篩查?


新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。


新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎?


早在1962年,美國就開始進行新生兒疾病篩查。隨著醫學技術的發展,通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現已將新生兒疾病篩查列入《中華人民共和國母嬰保健法》,且作為提高我國出生人口素質的一大舉措,符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好愿望,理應受到大家的支持與配合。


通過新生兒疾病篩查,可以檢查多少種疾???


一般而論,新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病,具體病種因篩查地區不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出:“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查,并提出治療意見”。在有些地區還開展先天性腎上腺皮質增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病并不多見,但卻可嚴重危害健康,輕者影響發育或引起智能低下,重者則導致死亡。


新生兒疾病篩查以什么時間采血最佳?


采血應當在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行,否則,在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現 PKU 篩查的假陰性。


此外,在嬰兒出生72小時后采血,可避開生理性TSH上升時期,減少了CH篩查的假陽性機會,并可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之后采血的,原則應當由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血,提高篩查的覆蓋率,但時間最遲不宜超過出生后20天。


孩子出生后看起來很健康,這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?


有必要。


這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現,一般要到6個月后才出現疾病固有的臨床癥狀,并日趨加重,此時,一切將無法挽回。一旦出現疾病的臨床癥狀,表明疾病已進入晚期,即使治療,智力低下也難以恢復;相反,若能在出生不久即發現疾病,確診治療,那么, 極大多數患兒的身心將得到正常的發育,其智力亦可達到正常人的水平。


在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女,還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?


有必要。


這是因為雖然這些遺傳病很少見,且沒有此類疾病家族史,但這并不排除一貫健康的家庭也有可能生育遺傳缺陷的子女。


收到“復查”通知是否意味著孩子得了某種疾???


不一定。


通知“復查”有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足,無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當然,也有可能是發現第一次試驗存在問題,但又不能下最后結論,為慎重起見,需重做一次試驗。


一般而論,只有在重復試驗異常時,醫生才考慮有重新評價的必要??傊?,一旦收到“復查”通知,應盡快帶孩子去接受復查,以便及時發現問題,越早治療,后遺癥越少。


如果孩子真的得了病,該怎么辦?


一旦孩子不幸得了這種病,首先應該保持心態的平靜,并迅速按照醫生的囑咐,進行必要的飲食治療或其他治療,以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重后果。


在參加新生兒疾病篩查時,作為父母該怎樣與醫生配合?


新生兒篩查一般采用足跟外周血,損傷輕微。篩查時,家長應提供詳細、有效的地址和電話以便聯系。篩查結果正常,一般不予通知。若接到篩查陽性或復查通知,切勿諱疾忌醫,應盡快帶孩子到指定醫院進行復查、確診及進一步治療,這對于孩子的健康是至關重要的


若需查詢篩查結果,可與孩子出生的醫院或當地新生兒疾病篩查中心聯系。


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